Variaciones en la replicación que pueden causar una cardiopatía isquémica

Uno de los principales factores que pueden generar isquemia cardiaca es la Arteroesclerosis, esta enfermedad puede ser hereditaria.

Estudios realizados relacionan esta enfermedad con los polimorfismos del gen receptor de apoE, que es considerado un "gen candidato" susceptible o esta muy relacionado con el metabolismo lipídico, este se encuentra en el cromosoma 19 y su formación polimórfica es de tres a lelos codominantes(ε2,ε3,ε4). los cambios responsables de los polimorfismos de pueden encontrar en el cuarto exón del gen. 

El alelo ε4 del gen apoE se asocia a un riesgo aumentado de esta enfermedad ya que las personas de este tienen una nivel más alto de CT(colesterol total) y C-LDL.

Pero el polimorfismo -219 G/T en el gen apoE es el que puede actuar como factor de riesgo de la enfermedad. 

En el estudio se observaron distintas concentraciones de apoproteína E en plasma para los dos alelos, G y T, del polimorfismo -219, y distinta respuesta a la dieta. El alelo T se asoció con el aumento de riesgo de sufrir un infarto de miocardio y de enfermedad coronaria en la población.

Las alteraciones cualitativas de los alelos, las variaciones del mRNA y la replicación de este gen pueden ser una factor de riesgo de una enfermedad coronaria, siendo así una causa importante para una cardiopatía isquémica. 

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Prueba de PCR

Como sabemos muchas pueden ser las causas de una obstrucción de cualquiera de las arterias coronarias, provocando así una isquemia cardíaca.

La enfermedad coronaria puede estar relacionada con muchos factores, como el estilo de vida, hipertensión arterial, etc, pero puede haber un componente genético de importancia.

En un estudio realizado en el 2011 se pueden relacionar varios genes asociados a la enfermedad coronaria, pero el que adquirió una especial importancia en el estudio de esta, es el Gen de la enzima convertidor de angiotensina (ECA) y su polimorfismo de inserción/deleción (I/D),  ya que tiene un papel importante en la regulación de la presión arterial y la remodelación cardiaca, la cual se cumple por su producto la  Angiotensina II.

El estudio señala que el alelo D se acompaña de concentraciones plasmáticas y tisulares más elevadas de actividad de la ECA que el alelo I (inserción), por lo tanto la actividad en plasma de la ECA es elevada en sujetos homocigotos para la deleción (DD) comparado con los heterocigotos (ID) o sujetos homocigotos para la inserción (II). Entonces, el genotipo DD parece incrementar significativamente el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares debido a su relación con una mayor producción de AII. 

Se realizo una prueba de PCR para determinar el polimorfismo de este gen, la cual consistió de la siguiente manera:

A 200 ng de ADN genómico se le agregó 0.5 mM de (dNTP‘s), 2,5 mM de MgCl2, Buffer de PCR 10X, 10 pmol de los siguientes oligonucleótidos: (ACE1) CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT, (ACE2) GATGTGGCCATCACATTCGTCAGAT y 2,0U de Taq DNA polimerasa (DNA polymerase Invitrogen®) para un volumen final de 25 μl. La amplificación del ADN se hizo en un termociclador MJ Research PTC-100.

Ciclos

• Desnaturalización: a 94º C por 1 min.
• Alineamiento: 63ºC por 1 min.
• Extensión: 72ºC por 10 min.

El estudio realizado confirma que la enfermedad coronaria es mas predominante en el genero masculino que en el femenino, pero en relación a la actividad de la enzima demuestra que depende del genotipo de cada paciente.

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Pruebas de Tamizaje y Diagnóstico para una cardiopatía Isquémica

1. Prueba de Tamizaje




Es utilizada para indicar una estrategia aplicada sobre una población para detectar una enfermedad en individuos sin signos o síntomas de esa enfermedad. Su intención es identificar enfermedades de manera temprana dentro de una comunidad.
En este caso se debe proceder así en la comunidad:

• Los médicos deberán evaluar la presencia y el estatus de control de los factores de riesgo cardiovascular en todos los pacientes en intervalos regulares (aproximadamente, cada 3-5 años).

• En caso de tener dos o más factores de riesgo, se debe calcular el riesgo de desarrollar enfermedad coronaria. 

• Se realizará screening de hipertensión arterial a los adultos mayores de 18 años. 

• Se realizará screening de hipercolesterolemia a los hombres mayores de 35 años. 

• Se realizará screening de hipercolesterolemia a los hombres de 20 a 35 años si tienen un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. 

• Se realizará screening de hipercolesterolemia a las mujeres mayores de 45 años si tienen un riesgo elevado de enfermedad coronaria. 

• Se realizará screening de hipercolesterolemia a las mujeres entre 20 a 45 años si tiene un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular.

• En consulta, se preguntará a todos los adultos sobre el consumo de tabaco y se proporcionará la intervención para la suspensión del hábito tabáquico en los A fumadores.

• consumo de tabaco y se proporcionará la intervención para la suspensión del A hábito tabáquico en las fumadoras.

• En consulta, se preguntará a todas las mujeres embarazadas sobre el

• Si bien no hay suficiente evidencia para apoyarlo, se realizará screening de obesidad a todos los adultos y se dará consejo a los obesos, especialmente si tienen el riesgo cardiovascular elevado, acerca de dieta, ejercicio y apoyo psicológico.

2. Prueba de Diagnóstico

Existen métodos no invasivos para el paciente los cuales no permiten llegar a un diagnostico certero de la enfermedad.

Algunos de los exámenes son:

• Angiografía coronaria, un procedimiento no agresivo diseñado para evaluar las arterias del corazón por medio de rayos X.

• Prueba de esfuerzo con ecocardiografía.
• Electrocardiografía (ECG).

• Tomografía computarizada por haz de electrones (TCHE) para buscar calcio en el revestimiento de las arterias: cuanto más calcio haya, más alta será la probabilidad de padecer cardiopatía coronaria.
• Prueba de esfuerzo con ejercicio

• Tomografía computarizada del corazón
• Prueba de esfuerzo nuclear, entre otras.

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